人到中年

身不由己

隨著歲月增長不只有年齡

還有日漸增高的發(fā)-際-線

重者甚至出現(xiàn)了

下面這樣的情況

那“地中海發(fā)型”

與“地中海貧血”有關系嗎？

懷化市婦幼保健院遺傳科李醫(yī)生為您解答

答案是：沒關系。

地中海貧血這個疾病最早發(fā)現(xiàn)在原地中海區(qū)域，所以稱之為地中海貧血，它是一種常染色體隱性遺傳病，其發(fā)生與性別無關，男女患病率一樣，疾病由父母遺傳給子女。在我國，尤其以廣西、廣東和海南三省為甚，廣西每4個人就有1個地貧缺陷基因攜帶者。

懷化也有地中海貧血嗎？

2020年-2021年3月我們懷化市婦幼保健院參與了湖南省重大出生缺陷防控的課題調研。結果顯示我們懷化地區(qū)地貧攜帶率約為7.2%（100個人里面就有7.2個人攜帶地貧基因）。由于參與這個調研的人群大部分居住在鶴城區(qū)、麻陽，如果是與廣西交界的通道縣，人群地貧攜帶率會更高。

地貧癥狀有些？影響日常生活與工作嗎?

靜止型或輕型地貧

因為沒有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，所以大部分人群不知道自己是地貧基因攜帶者，容易被大家忽略，但可能會將異?；蜻z傳給下一代。

中間型地貧

臨床表現(xiàn)差異很大，會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝牌腫大以及出現(xiàn)輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。在感冒發(fā)熱等應激狀或服用一些藥物后會誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象，危及生命。

重型地貧

重型a地貧胎兒多在孕晚期出現(xiàn)水腫綜合征，可能胎死宮內或出生后死亡，孕婦也會可能出現(xiàn)一些并發(fā)癥，例如鏡像綜合征，嚴重者可危及孕婦生命。

重型β地貧患兒出生時一般沒有臨床癥狀，通常在出生3至6個月后開始出現(xiàn)逐加重的貧血，伴有面色白、肝牌腫大、黃疸、發(fā)育不良、頭顱變大、額部起、骨突出、眼距增寬、鼻梁塌陷等典型的地貧特殊面容等，如果不進行治療或治療不及時、不規(guī)范，患者很難活到成年，多在5歲前死亡。

沒有任何癥狀，還需要接受地貧篩查嗎?

地貧是一種常染色體隱性遺傳病，多數(shù)人只是地貧基因攜帶者，不表現(xiàn)出任何癥狀或者癥狀非常輕微，容易被忽略，大部分只能在體檢或地貧家系調查時才能被發(fā)現(xiàn)。

因此，如果要了解個人地貧患病或基因攜帶情況，建議到正規(guī)醫(yī)院接受地貧篩查和基因檢測。如果排除了夫婦一方是地貧基因攜帶者，那么孕育中重型地貧兒的風險就能解除。

地貧可以治愈嗎？

不可以。目前地貧尚無特效藥物和成熟的基因治療方法。

地貧基因攜帶者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。因此，想要防止重型地貧兒的出生，只要把好產前三道關即婚檢、孕檢和產檢，通過在婚前、孕前、產前進行地貧篩查和診斷，發(fā)現(xiàn)問題后及時進行干預，就能避免因地貧而返貧，避免家庭悲劇的產生。

遺傳科服務電話0745-2253712