地中海貧血，它其實(shí)并不像地中海離我們那么遙遠(yuǎn)！

一個(gè)真實(shí)的案例：

2017年6月，新晃縣一家四口來到懷化市婦幼保健院遺傳中心為大兒子做地貧基因診斷，交談中得知，去年懷二胎時(shí)，夫妻雙方被確診為地中海貧血，由于臨近分娩期，腹中的胎兒已經(jīng)來不及行產(chǎn)前診斷，然而，上帝并沒有眷顧這個(gè)原本幸福的家庭，小兒子出生后3個(gè)月，被確診為重型地中海貧血，目前，這個(gè)小生命已經(jīng)輸過一次血，他的未來還要輸多少次血，我們無法預(yù)知……

什么是地中海貧血：地中海貧血又稱海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血，是遺傳性溶血性貧血的一組疾病。是一種嚴(yán)重影響兒童身心健康的遺傳性疾病。是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。

即使是沒有癥狀的父母也可能生出患有地中海貧血的孩子。

廣西、廣東、海南是地貧的地中海貧血高發(fā)地區(qū)，有資料顯示地貧基因攜帶高達(dá)20%，由于我市與廣西相鄰，也是地貧的高發(fā)地區(qū)。

怎么樣進(jìn)行地中海貧血篩查

地中海貧血篩查是通過篩查孕育夫婦兩者的表型（血常規(guī)+血紅蛋白電泳分析聯(lián)合篩查）和基因診斷來推斷其生育重型地貧患兒的可能性，最后通過對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，若確認(rèn)為重型地貧患兒則終止妊娠。

如何預(yù)防地中海貧血？

 地中海貧血篩查相當(dāng)重要，每個(gè)孕婦在孕前或孕期都要做一次地貧篩查。
1.孕前篩查：通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者。
2.基因檢測(cè) ：孕前或早孕期通過基因檢測(cè)技術(shù)明確α、b珠蛋白基因的異常位點(diǎn)，為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備。
3.產(chǎn)前診斷：中孕期(17—22周)行羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞，通過基因檢測(cè)明確胎兒有無α或b珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。

5、地中海貧血篩查對(duì)象和時(shí)間

地中海貧血篩查對(duì)象包括孕齡夫婦（有生育要求，準(zhǔn)備懷孩子的，可以在參加婚檢時(shí)篩查）；兒童長(zhǎng)期貧血也需要做地貧篩查、確診；

已懷孕的孕婦可以到醫(yī)院檢查時(shí)抽血常規(guī)，或抽2毫升血送至懷化市婦幼保健院做地貧篩查；

最好夫婦同時(shí)進(jìn)行篩查，以便明確是否需要基因診斷。

篩查時(shí)間越早越好。

篩查地點(diǎn)：懷化市婦幼保健院C棟3樓