綠草幽幽，花兒吐艷！2019年5月27―28日，2019年懷化市出生缺陷綜合防治業(yè)務培訓暨懷化市遺傳學專業(yè)委員會年會在懷化市婦幼保健院多功能會議室召開。

本次會議由懷化市婦幼保健院黎劍副院長、懷化市醫(yī)學會遺傳學專業(yè)委員會主任委員馮宗輝致歡迎詞，懷化市衛(wèi)生健康委員會婦幼健康科副科長申奇作工作部署報告，懷化市婦幼保健院院長助理蔣富香主持。

來自全市三百余名出生缺陷綜合防治工作者到場學習，各位專家百家齊鳴、各抒己見，可謂精彩紛呈。

                                                                         精彩內(nèi)容分享

                                                      王華教授分享早中孕聯(lián)合產(chǎn)前篩查臨床意義及耳聾基因檢測意義

王華教授除了強調(diào)預防出生缺陷的工作要做在前頭，早中孕聯(lián)合篩查尤為重要外，還和大家分享了遺傳性耳聾基因檢測的精彩內(nèi)容，指出我國聽力殘疾居所有殘疾人群之首，遺傳因素是耳聾形成的最大原因。因此做好基因篩查特別是新生兒耳聾基因篩查，是避免“一巴掌致聾”和“一針致聾”等悲劇發(fā)生的有效手段。

                                        洪海筏教授分享中國心臟出生缺陷圍產(chǎn)期診斷和臨床評估處置專家共識（上海兒童醫(yī)學中心）

洪教授厚積薄發(fā)、深入淺出的分享中國心臟出生缺陷圍產(chǎn)期診斷和臨床評估處置專家共識。洪教授就共識制定背景 、 內(nèi)容 、評分做詳細講解，并重點闡述心臟外科醫(yī)師、圍產(chǎn)醫(yī)學醫(yī)生、產(chǎn)科醫(yī)生在胎兒先天性心臟病診治中無縫對接、一體化多學科診療重要性。

                                                         黃新文主任分享兒童常見遺傳性骨代謝病鑒別和干預

黃主任結(jié)合自身臨床經(jīng)驗對兒童常見遺傳性骨代謝病，如低血磷佝僂病、維生素D依賴性佝僂病、軟骨發(fā)育不良、顱骨鎖骨發(fā)育不全等疾病進行詳細講解，娓娓道來，絲絲入扣。

                                                             田麗蘊主任分享先天性心臟病的產(chǎn)前咨詢

田主任主張產(chǎn)前咨詢應做到多學科會診，因為多學科合作不但能提高產(chǎn)前診斷和咨詢水平，還能夠為胎兒出生后繼續(xù)提供及時、針對性的診斷和救治。傳統(tǒng)臨床診斷和遺傳學診斷需要密切結(jié)合。胎兒先心病終止妊娠應慎重胎兒先心病的咨詢與干預應多學科協(xié)作。圍產(chǎn)期一體化管理模式有利于提高先天性心臟病的治療水平。

                                                            馮宗輝主任分享CMA在出生缺陷防控中的應用

馮宗輝主任首先介紹了芯片技術(shù)檢測原理，隨后結(jié)合臨床病例重點講解了芯片在產(chǎn)前診斷和兒科發(fā)育落后、智力異常疾病檢測中的應用，通過具體病例分析，大家充分認識到染色體核型、產(chǎn)前超聲結(jié)合芯片技術(shù)，多種技術(shù)平臺聯(lián)合應用，可以增加檢出率，降低漏檢風險。

                                                            賀駿主任分享地中海貧血防控策略及陷阱

賀駿主任首先介紹目前地貧發(fā)病原理、防控策略。隨后她從工作中典型的臨床案例入手，為大家講解在地貧報告咨詢中如何跳出“陷阱”。一定要重視血常規(guī)的重要性，產(chǎn)前診斷要以家系分析為基礎(chǔ)，血紅蛋白電泳只做為基因診斷分型依據(jù)，基因結(jié)果分析一定要結(jié)合臨床進行咨詢。

                                                     易鳳梅副主任醫(yī)師就“復雜性雙胎的診治”作了精彩匯報

易鳳梅副主任從早期囊胚分裂相關(guān)問題、胎盤相關(guān)問題闡述了單絨雙胎特殊并發(fā)癥的發(fā)生原因，探討了早孕期絨毛膜性的判定方法、單絨雙胎并發(fā)癥的妊娠風險、宮內(nèi)治療方法和分娩時機。由于復雜性雙胎存在多種雙胎并發(fā)癥，在孕晚期有隨時胎死宮內(nèi)的風險，組建優(yōu)秀的包括產(chǎn)科、遺傳科、超聲科、新生兒科、小兒外科等多學科團隊，做好雙胎孕期管理十分重要。

                                                    黃雪霜教授幫助大家溫習遺傳病的物質(zhì)基礎(chǔ)知識及疾病傳遞規(guī)律

                                          劉桃副主任醫(yī)師分享胎兒多普勒超聲在產(chǎn)科臨床中的應用、胎兒應激時血流動力學改變

                                                                             尾  聲

臺上一分鐘，臺下十年功。本次授課內(nèi)容豐富多彩，現(xiàn)場學員們以持續(xù)高漲的學習熱情回應專家們的傾囊相授。最后，培訓班在熱烈的掌聲中圓滿結(jié)束，相信學員們能夠?qū)⑺鶎W知識和經(jīng)驗用于實際工作中，為懷化市出生缺陷綜合防治水平能夠再上臺階貢獻力量。

懷化市產(chǎn)前診斷中心于2007年獲得湖南省衛(wèi)生廳批準籌建，成為懷化地區(qū)唯一一家產(chǎn)前診斷中心，填補了本地區(qū)技術(shù)空白。 我院產(chǎn)前診斷中心以“減少出生缺陷，提高人口素質(zhì)”為宗旨，堅持“精益求精，質(zhì)量為本”的發(fā)展方針，負責本地區(qū)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)指導工作，為全市提供精準醫(yī)療服務。經(jīng)過10余年不斷的努力和進取，已形成了以臨床遺傳咨詢、產(chǎn)前超聲診斷分析、細胞遺傳學、分子遺傳學、產(chǎn)前生化篩查為特色的門類齊全的醫(yī)學遺傳中心體系，是全國開展項目較齊全的醫(yī)學遺傳中心。2012獲中國婦幼預防醫(yī)學全國＂亨氏杯＂專科貢獻獎，先后獲得市科技進步獎三項，省科研立項2項。2015年榮獲懷化市臨床重點專科。2018年我院遺傳中心研究的《懷化市多技術(shù)平臺出生缺陷綜合防控》項目課題，榮獲湖南省預防醫(yī)學科技二等獎。每年組織舉辦學術(shù)交流活動，為懷化市及湘黔邊區(qū)的出生缺陷防控工作搭建學術(shù)交流的平臺，為降低出生缺陷，提高人口素質(zhì)做出了巨大貢獻。