近日，懷化市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心利用串聯(lián)質(zhì)普技術(shù)確診一例罕見遺傳病--丙酸血癥。丙酸血癥(propionic acidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷，系丙酰輔酶A 羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，為常染色體隱性遺傳。以反復(fù)發(fā)作的代謝性酮癥酸中毒，蛋白質(zhì)不耐受和血漿甘氨酸水平顯著增高為特征。

在新生兒期出現(xiàn)嚴(yán)重酸中毒，表現(xiàn)為拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下，脫水、驚厥、肝大亦較常見。部分病例發(fā)病較晚，表現(xiàn)為急性腦病，或發(fā)作性酮癥酸中毒，雖有嚴(yán)重酸中毒但對堿替代治療反應(yīng)緩慢。

此患兒出生2天，因拒食、嘔吐、嗜睡、呼吸困難等癥狀從辰溪縣中醫(yī)院轉(zhuǎn)院至懷化市第一人民醫(yī)院NICU，患兒出生時在辰溪中醫(yī)院做了串聯(lián)質(zhì)譜篩查顯示丙酰基肉堿(C3)異常增高，可能為丙酸血癥，在轉(zhuǎn)入懷化市第一人民醫(yī)院NICU的第二天懷化市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心緊急召回做了串聯(lián)質(zhì)譜的復(fù)查和尿液的GC-MS高度懷疑為丙酸血癥。該患兒發(fā)病比較嚴(yán)重，出現(xiàn)了嚴(yán)重的并發(fā)癥，隨時都有死亡的危險。因為丙酸血癥的基因確診需要的時間要達20多天，經(jīng)懷化市第一人民醫(yī)院NICU病房主管醫(yī)生和懷化市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心的醫(yī)生一起討論病歷后進行了診斷性用藥治療。用藥后患兒病情好轉(zhuǎn)，再次進行串聯(lián)質(zhì)譜的篩查和尿GC-MS的檢測后異常指標(biāo)接近正常水平。現(xiàn)在患兒基本情況良好。

為預(yù)防出生缺陷，提高出生缺陷兒的篩查率及出生后干預(yù)率，懷化市婦幼保健院新生兒篩查中心于2015年3月份引進了串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)開展新生兒疾病的篩查，該技術(shù)可以通過對一滴血的一次檢測完成48遺傳代謝病的篩查。通過一年的篩查共檢測2萬人次，確診8例罕見病，在全省的發(fā)病率中是最高的。由于該技術(shù)的應(yīng)用極大地提高了新生兒先天性遺傳代謝病篩查技術(shù)的靈敏度及特異度，擴大新生兒先天性遺傳代謝病篩查的疾病譜，實現(xiàn)了篩查技術(shù)從量到質(zhì)的飛躍。

遺傳代謝性疾病是影響兒童和體格發(fā)育的嚴(yán)重先天性遺傳代謝性疾病。早期癥狀往往不明顯，一旦發(fā)病，可造成智力或機體永久性的損傷，甚至危及生命，給家庭和社會造成沉重的負(fù)擔(dān)。我院通過開展串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查新生兒遺傳代謝性疾病，可幫助“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)”這一類遺傳代謝性疾病，是防止遺傳代謝性疾病發(fā)生不可逆轉(zhuǎn)的嚴(yán)重后遺癥的重要手段。對降低出生缺陷的發(fā)生，提高出生人口素質(zhì)有重大的意義。